Bennett leidet an Gendefekt: Waiblinger Familie setzt Hoffnung auf „Mini-Gehirn“

Waiblingen. Ein „Mini-Gehirn“ ist momentan die große Hoffnung von Bennett Klaus (11) und seinen Eltern. Vor einiger Zeit berichteten wir über den Jungen aus Waiblingen, der an einem seltenen Gendefekt erkrankt ist. An der „University of Cardiff“ startet - dank der finanziellen Unterstützung vieler Menschen - ein Forschungsprojekt, das „seine Symptome vielleicht lindert und ihm ein weniger bedrohliches Leben ermöglicht“. Doch noch immer wird Geld benötigt.

Epilepsie: „Keine Nacht ohne lebensbedrohlichen Krampf“

Mikroduplikation 1q21.1 heißt Bennetts Erkrankung, die bislang kaum erforscht ist. Sie führt dazu, dass jede Nacht für den Elfjährigen potenziell eine lebensgefährliche sein kann. Bennetts Leben und das seiner Eltern ist seit seinem zweiten Lebensjahr von epileptischen Anfällen geprägt, die wellenartig kommen und gehen, wie Jan Klaus es uns bei einem Besuch bei der Familie in Waiblingen beschrieb. In manchen Nächten kommen die Anfälle im Stundentakt. Zwischen seinem sechsten und neunten Geburtstag hatte Bennett „keine Nacht ohne lebensbedrohlichen Krampf“. „Noch heute gehen wir abends nicht ins Bett, ohne Angst davor zu haben, wie viele lebensbedrohliche Anfälle wir in dieser Nacht versorgen müssen“, berichtete Carmen Klaus.

In seinem jungen Leben hat Bennett Klaus schon viele  Krankenhäuser gesehen und zahlreiche  Ärzte getroffen. Die Odyssee geht weiter. Seit ein paar Tagen ist er zusammen mit seinen Eltern in Cardiff für Untersuchungen und Blutentnahmen. Auch dieses Mal gibt es „keine Garantie“, aber viel Hoffnung in das Forschungsprojekt. „Er soll wie ein normales Kind aufwachsen, ohne immer wieder ins Krankenhaus zu müssen.“

Zweites Forschungsjahr notwendig: „GoFundMe“-Sammlung läuft weiter

90.000 Euro kostet ein Forschungsjahr. Familie Klaus hat es geschafft, diese Summe mithilfe der Crowdfunding-Plattform „GoFundMe“ und einem Benefizkonzert in Tauberbischofsheim, dem Heimatort von Carmen Klaus, zusammenzubekommen. Mit dem Geld soll eine „Kleinstudie“ angestoßen werden, bei der insgesamt neun Organoide gezüchtet werden, von betroffenen und gesunden Kindern zum Vergleich.

„Wir sind sehr hoffnungsvoll, dass wir in circa zwölf Monaten Bennetts fertiges ‚Mini-Gehirn‘ haben. Anhand dessen kann man auf jeden Fall sagen, welche Kanäle betroffen sind“, sagt Carmen Klaus. Eventuell lassen sich damit auch Rückschlüsse auf die Epilepsiebehandlung ziehen.

Nach den zwölf Monaten, in denen das „Mini-Gehirn“ heranwachsen soll, werden wiederum 90.000 Euro für ein zweites Forschungsjahr benötigt. Damit sollen Medikamentenversuche durchgeführt werden. An dem nachgebildeten Gehirn „werden in vitro viele bisher anderweitig eingesetzte Stoffe getestet, um zu sehen, ob es ein existierendes Medikament gibt, das gegen manche Symptome, die mit der Mikroduplikation verbunden sind, eventuell helfen könnte“, erklärt Carmen Klaus weiter, die sich ein „weniger bedrohliches Leben“ für ihren Sohn wünscht. „Die Charité in Berlin hat das gerade erfolgreich so gemacht beim Leigh-Syndrom.“ In dem Fall half das als Potenzmittel bekannte Viagra dabei, eine seltene und bisher unheilbare Stoffwechselerkrankung zu verbessern. „Genau das erhoffen wir uns auch für die 1q21.1-Mikroduplikation.“